红网时刻记者 郑涛 北京报道 彭佑（化名）和妻子都不知道他们是戈谢病携带者。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是罕见病中的一种。直到他们的女儿乐乐（化名）出生后，在1岁多时被诊断为戈谢病患者，这个病让乐乐生长发育迟缓，肝脾肿大，整个胸腹部鼓起。
相对于多发病和常见病，罕见病因为患病人数相对较少往往被政府、卫生机构、医药企业以及社会公众所忽视。“但它给患者带来的伤害是巨大的，而且治疗费用往往十分高昂。”3月9日，正在北京参加全国两会的全国人大代表、湖南省政协副主席、农工党湖南省委主委、南华大学校长张灼华准备向大会提交《关于加快对罕见病的研究、治疗、救助和立法的建议》。
罕见病危害巨大、治疗费用十分高昂
罕见病虽然每一种患病的人数很少，但病种很多。目前认可的罕见病就有7000种以上。所以被影响的病人数依然巨大。按WHO罕见病发生率计算，罕见病患者有千万人之多。累及的家庭和亲人更多。罕见病给家庭和社会造成重大负担，同时对社会整体健康水平和生活质量影响极大。
“研究表明，罕见疾病80%以上为先天性疾病。”张灼华介绍说。如小胖威利综合征，是一种因15号染色体基因突变导致的先天性罕见病（发病率约1/15000）。如不及早地治疗和干预，将导致严重的激素失调、情绪行为障碍、智力障碍、构音缺陷、性器官发育不全，因饱食中枢调节不良，在永远的饥饿感中暴食，甚至被食物撑死。
小胖威利在国外属于重度残疾，一生需要在监管下生活，其严重程度和对家庭造成巨大压力和挑战！如果能早诊断早治疗，可以避免糖尿病、高血压、呼吸衰竭等系列伴生病，可以调节小胖威利患者体重，增强运动能力、提高智力水平，成年后甚至能从事一些有规律性事务工作。但早期临床诊断有一定困难，婴幼儿期常常被诊断为脑瘫，儿童期又极易被诊断为肥胖症。罕见病的治疗往往也费用高。
小胖威利患者主要药品——生长激素，价格昂贵且不在医保药品目录之列！
据估算，终其小胖威利患者一生需要花费500万元左右。大量的罕见病患者家庭像小胖威利患者家庭一样，因病致贫、因病返贫，甚至倾家荡产，直至患者在无助中死去，父母亲人在绝望中癫狂。
加快对罕见病的研究、治疗、救助和立法
张灼华表示，目前，我国已基本建立起全民医保制度，医疗卫生服务体系不断完善，药品供应保障体系进一步健全，分级诊疗制度建设加快推进，改革成果广泛惠及人民群众。然而，相对于多发病和常见病，罕见病因为患病人数相对较少往往被忽视。对罕见病的认识、控制和治疗进展迟缓，导致罕见病患者的医疗和生活等相关基本需求，未能得到应有重视和保障，严重影响了“健康中国”战略部署和“脱贫攻坚”任务的顺利完成。
与此同时，由于罕见病每种病的病人较少，每一种药物的利润少。药厂等盈利性药物研发机构对罕见病用药物的开发缺乏兴趣，导致罕见病用药的缺乏和高价。
张灼华建议，加大对罕见病的机制、诊断和治疗的研发支持力度。推动早期诊断，药物开发和治疗新技术开发。由于绝大多数的罕见病是遗传疾病，要加大对新生儿、儿童疑难疾病进行基因组研究和诊断研究。
制定相关法律，对罕见病的认定标准，病种，医疗保障措施等明确规定。对罕见病患者的教育、就业、防止遗传歧视等方面建立适当的保护政策。国家医保药品目录中也应明确列入治疗罕见疾病的药品，制定罕见病医疗保障制度。将新生儿、儿童疑难疾病进行基因组分析诊断作为医保项目。对出生保障过罕见疾病患者的家庭，在再生育时实施产前诊断。保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利。
建立由国家统一协调管理的罕见疾病登记管理系统和医疗大数据；制定激励政策，鼓励罕见病药物研发和生产。
